足拇趾外翻遗传基因研究进展

摘要

本文通过调查研究，指出先天因素引起骨骼发育不良，可在骨骼成熟时期得以充分体现，而拇趾外翻统计结果即可表明，先天遗传因素对拇趾外翻的发生起着非常重要的作用，说明遗传性是拇趾外翻发病的主要原因，并非只引起自发拇囊炎。遗传体型及遗传素质，尤其是在下肢，可构成特定的生物力学结构及功能，可造成第一踌趾过度旋前及过度活动，此种过度活动可在第一拓趾关节产生异常应力及致畸力，而导致形成拇趾外翻畸形。同时，第一拓骨头形态、先天性拓骨内收、籽骨位置异常、继发拓楔关节倾斜等也都影响拇趾外翻的发生、发展。此外，遗传因素中肌健移位也是拇趾外翻发生的重要原因。吴昊天等对足部正常的有、无拇趾外翻家族史的两组人群进行X线及64层CT检查，结果表明有拇趾外翻家族史者其拇长伸、屈肌健较无家族史者外移。拇长伸、屈肌键外移，向外侧牵拉第一趾骨，使第一拓趾关节外侧关节囊及韧带、拇内收肌及肌腔、拇短屈肌健外侧头等软组织发生适应性挛缩。这些组织的适应性挛缩又加重拇长伸肌健向外侧移位，形成弓弦样牵拉机制.从而形成“恶性循环”。继而拓楔关节、趾间关节匹配发生改变，关节面倾斜，导致永久拇趾外翻形成。应对先天性(可遗传的)足拇趾外翻的关键基因及其致病机理进行系统的研究，为建立相关基因检测技术平台以及临床诊断及预防提供依据，并期待足拇趾外翻的基因治疗早日到来。