一个May-Hegglin异常家系的分子生物学研究及电镜观察

摘要

May-Hegglin异常(MHA)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，由May和Hegglin分别于1909年和1945年进行报道。研究的MHA家系为本省首例发现。笔者用聚合酶链反应(PCR)技术结合核苷酸测序分析，以确定本家系是否存在MYH9基因突变及其突变位点，并通过对MHA粒细胞包涵体和巨大血小板进行电镜观察，进一步了解其超微结构。