新生儿原发性噬血细胞综合征一例

摘要

患儿,男,27天,汉族,以"间断发热1周,哺乳差4天余,抽搐1次"为代主诉入院,入院前1周无明显诱因出现发热,热峰38.8C,伴肢体肿胀,不伴抽搐,口服"泰诺林",体温仍波动;4天来出现哺乳差,渐加重,外院查血常规示Hb68g/L,PIT 10×109/L,外院住院治疗予抗感染、输注血小板、红细胞、丙种球蛋白等治疗,好转;1天前抽搐1次,表现为四肢强直,头后背,伴青紫,持续约30秒自行缓解,为求进一步诊疗来我院,发病来,反应差,哺乳差,大小便正常.rn 本病例新生儿期发病，临床表现多脏器功能损害,类似新生儿败血症临床表现，但予广谱抗生素及丙种球蛋白、输血支持治疗后 症状无明显好转，结合血常规变化考虑HPS，故新生儿期发病的原发性HPS极容易误诊、漏诊。rn 该病治疗无特异性，目前主要是依据HLH-2004方案，以激素和化疗药物为主，本病例为环孢素联合地塞米松治疗短期尚有明显效果,本病例中应用地塞米松联合环孢素治疗后从复查血常规结果可以看出暂时有效的，但是由于治疗时 间短长期疗效尚不确定。骨髓移植被认为是较理想、有可能治愈的方法。原发性HPS患儿的预后较差，未经治疗者中位生存期为2个月，截止2004年，国内共报道该病例7例,其年龄为16d-15个月，均于发病后2个月内死亡;继发性 HPS患儿，由细菌感染引起者预后较好，EB病毒感染引起者预后较差。