基因测序
基因测序的相关文献在1992年到2023年内共计1941篇,主要集中在畜牧、动物医学、狩猎、蚕、蜂、人类学、基础医学
等领域,其中期刊论文966篇、会议论文247篇、专利文献90736篇;相关期刊584种,包括生物学教学、百科知识、世界科学等;
相关会议154种,包括中国畜牧兽医学会动物传染病学分会第十六次学术研讨会、中国畜牧兽医学会家畜寄生虫学分会第七次代表大会暨第十二次学术研讨会、2012年第五届全国微生物遗传学学术研讨会等;基因测序的相关文献由4371位作者贡献,包括盛司潼、倪鸣、陈子天等。
基因测序—发文量
专利文献>
论文:90736篇
占比:98.68%
总计:91949篇
基因测序
-研究学者
- 盛司潼
- 倪鸣
- 陈子天
- 庞凤春
- 蔡佩芝
- 魏栋
- 李文涛
- 耿越
- 宋卓
- 胡朝晖
- 冯博伦
- 李根
- 段海峰
- 王谷丰
- 赵光磊
- 张志峰
- 伊戈尔·伊万诺夫
- 刘健
- 刘蓬侠
- 史蒂夫·德雷尔
- 宋全来
- 林清进
- 王振国
- 田晖
- 陈龙超
- 乔彦峰
- 梁倩
- 不公告发明人
- 区仲荣
- 张焕贵
- 彭旭
- 柳俊
- 罗杵添
- 陈嘉昌
- 陈菊如
- 陈述卿
- 颜钦
- 乔朔
- 吴一辉
- 周文超
- 王越
- 邓志辉
- 伍建
- 张永卫
- 张鑫
- 戴博岭
- 杨斌
- 杨旺
- 葛良进
- 余新炳
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丁磊;
许月萍;
陆海娟;
沈翠珍
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摘要:
[目的]探究阴虚质与平和质原发性高血压(essential hypertension,EH)患者血管紧张素转化酶(angiotensin-converting enzyme,ACE)、血管紧张素Ⅱ-1型受体(angiotensinⅡ-type 1 receptor,AT1R)、血管紧张素Ⅱ-2型受体(angiotensinⅡ-type 2 receptor,AT2R)、Mas受体(Mas receptor,MasR)4个基因下的13个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)的位点差异。[方法]纳入符合标准的70例阴虚质及30例平和质EH患者,采集静脉血,对ACE、AT1R、AT2R、MasR 4个基因下13个SNP位点进行测序分型。[结果] 13个SNP位点均符合哈迪-温伯格平衡定律(P>0.05),样本代表性良好。AT1R基因rs5182基因型CC、CT和TT在平和质EH患者中的频率分布分别为16.7%、36.7%和46.7%,在阴虚质EH患者中频率分布分别为2.9%、58.6%和38.6%,两组之间差异有统计学意义(P<0.05);基因型CC与CT+TT在平和质EH患者中频率分布分别为16.7%和83.3%,在阴虚质EH患者中频率分布分别为2.9%和97.1%,两组之间差异有统计学意义(P<0.05)。[结论] EH患者AT1R基因rs5182位点的多态性可能与阴虚质存在关联,T等位基因可能是EH患者阴虚质的易感基因。
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徐莹;
周茹;
张欣洲;
马华林
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摘要:
目的采用测序技术分析系统性红斑狼疮(SLE)患者血清外泌体中差异表达的环状RNA(circRNA),为进一步探索SLE发病机制以及环状RNA作为SLE诊断生物标志物奠定基础。方法选取10例SLE患者(SLE组)及10例正常对照者(NC组)为研究对象,收集外周静脉血并分离血清,提取外泌体,然后提取外泌体中的circRNA,利用基因测序的方法筛选出差异性表达的circRNA。结果与正常对照相比,SLE患者血清外泌体circRNA种类减少,共有121个circRNA显著差异表达,包括54个上调和67个下调,其中大部分来自内含子基因区域。生物信息学分析显示Platelet activation信号通路是SLE发病机理中的重要信号途径。结论SLE患者血清外泌体中circRNA存在显著差异和特异性表达。显著差异表达的circRNA如chrY:13651007|13860076、chrY:13688616|13833086、chr17:22248380|22253301、chr10:39084961|39105726、chr2:233244474|233272478、chr17:39537965|39552828等可用作SLE发病机理研究的参考或补充。部分基因snoU13,SNORA31和SCARNA20可被视为SLE的潜在诊断生物标志物。
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赵远;
贾慧建;
宋顺佳;
李琦;
邵学超;
艾金霞;
孙丽媛
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摘要:
目的:基于多重聚合酶链式反应(PCR)技术,建立并评价一种可同时快速特异鉴别熊胆粉生物来源的方法,为鉴别人工模拟混合掺假样品提供依据。方法:利用猪、牛和熊线粒体细胞色素b基因,SDS-蛋白酶K裂解法(SDS-PK)提取胆类DNA,Primer Premier 5.0软件设计可扩增不同大小DNA片段且无交叉反应的物种特异性引物,特异性扩增后,将扩增条带克隆后测序,与GenBank数据库已登记序列比对。建立并优化多重PCR,评价其特异性和灵敏度,并采用该方法鉴别27份模拟混合掺假样品。结果:建立的猪、牛和熊胆粉DNA提取方法可于2 h之内完成操作,DNA纯度分别为2.04、1.69和1.70,浓度分别为158.63、189.34和148.55 mg·L^(-1)。设计可扩增出猪、牛和熊的物种特异性引物。测序结果与GenBank数据库已登记序列同源性达99%以上。PCR体系各物种引物特异性强,无非特异扩增。应用于三重PCR体系中的引物互不干扰,检测灵敏度高,3种靶标样品任意一种DNA浓度降至1 mg·L^(-1)时均可成功检测。27份人工模拟熊胆粉不同物种及不同比例掺假样品的检测结果与预设混合情况相符,盲法随机抽样重复检测5次,结果稳定。结论:成功建立可通过一次实验同时鉴别猪、牛和熊胆粉的方法,具有简便、灵敏及高效的特点,可应用于熊胆粉及其常见动物源性掺伪的鉴别。
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周国栋;
史丽莉;
屈英晓
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摘要:
目的探讨ABO血型中B(A)亚型的鉴定和临床紧急输血配血方案的实施。方法报告1例外伤导致颅内损伤的急诊手术患者,采用血清学方法进行血型鉴定,初步确认为ABO亚型,后采用ABO血型基因扩增并测序进行确证。结果2021年8月26日鄂尔多斯市中心医院收治1例外伤导致颅内损伤的急诊手术患者,该患者ABO血型检测血清学结果正反定型不符,正定型A弱B强,反定型反应格局与B型一致但H抗原反应性较B型明显增强,与人源抗-A血清室温下不反应,初步判定为B(A)亚型。经与临床沟通,启动紧急输血配血方案,采用凝聚胺法和微柱凝胶法进行交叉配血,结果与O型红细胞主侧相合,次侧不合,与B型红细胞主次侧均相合。患者术中输注B型少白悬浮红细胞4 U,无输血不良反应,提示输注有效。后期通过ABO血型基因测序确定为ABO*BA.04/O.01.02基因型。结论B(A)亚型在临床中较罕见,其血清学表现格局与A亚B型和CisAB血型类似,进行血清学检测时必须严格执行标准化操作,合理分析原因,明确鉴定思路;急诊手术患者输血时须制定临床紧急输血和配血方案,保证临床用血,同时可通过送检样本基因测序的方法进行确证。
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刘启强;
陈相
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摘要:
位于深圳市盐田区北山工业区的深圳华大智造科技股份有限公司(以下简称“华大智造”或“公司”)成立于2016年,专注于生命科学与生物技术领域,主营仪器设备、试剂耗材等相关产品的研发、生产和销售,是一家为精准医疗、精准农业和精准健康等行业提供实时、全景、全生命周期的生命数字化设备及系统的高新技术企业。自成立以来,华大智造秉承“创新智造引领生命科技”的理念,在基因测序等领域持续研发创新,着力打造成为生命科技核心工具缔造者。
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夏茜;
王燕;
徐进
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摘要:
原发性闭经是内分泌科及妇科常见疑难病,虽然闭经本身对患者无生命威胁,但其伴发的症状严重影响患者生活质量。原发性闭经的病因复杂多样,可分为子宫及生殖道性、卵巢性、垂体性、下丘脑性及其他内分泌疾病所致原发性闭经,早期诊断和给予适当的治疗方法对患者身心健康十分重要。基础的临床检测方法,血液检验项目和影像学检查不能诊断多数罕见疾病,导致许多闭经患者的潜在病因不能确诊。近年来,由于基因测序技术的发展及广泛运用,关于原发性闭经的分子遗传背景研究有了新发现,为原发性闭经。尤其是罕见病的诊断提供了方向。
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刘志明;
冉昊
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摘要:
传统基因测序数据生成方法对聚类的起始和终止判断不准确,导致测序数据生成速度慢,且无法对基因特征实现精准表达。为强化描述测序数据与基因之间的关联程度,优化基因测序数据生成效率,提出云计算下的基因测序数据并行化生成方法。利用主成分分析法,建立初始数据特征子集,获取综合数据指标,构建描述特征集合的系数矩阵,计算特征值与特征向量,保留方差贡献值较高的数据,完成降维处理。设计具有应用层、服务层与资源层的云架构体系,确定云平台组件。结合基因数据发展特征,验证基因中是否存在污染物,控制测序数据质量;根据聚类算法的反单调特性,将最小矩阵作为起点,通过阈值判断能否生成聚类。当聚类结束时,得到生成的并行化测序数据。实验表明,上述方法效率高,且生成的数据能够准确表达出基因特性。
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余永雄;
陈唯;
陈洁;
梁栋;
黄小娟;
廖彭
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摘要:
目的调查广西梧州地区地中海贫血(地贫)流行现状及罕见基因型,为本地区的地贫分子筛查和人群防控提供参考和依据。方法经血常规和血红蛋白组分分析,对地贫表型特征样本,采用常规试剂盒检测常见的4种缺失型和3种非缺失型α-地贫基因及17种β-地贫基因;然后对基因型结果与表型特征不符的样本,采用多重链接探针扩增(MLPA)和珠蛋白基因测序等技术进一步确定其基因型。结果从7853例地贫血液学表型初筛阳性样本中,常规试剂盒检出常见地贫基因携带者7632例,其中α-地贫5136例、β-地贫2023例、α-地贫合并β-地贫473例;另221例表型阳性而未检出常见地贫基因、基因型结果与表型特征不符、血红蛋白电泳分析异常带的样本,经进一步检测分析,共检出异常血红蛋白、少见或罕见地贫基因53例。结论广西梧州为地贫高发区,基因突变谱复杂,进行分子筛查和基因诊断时必须严格遵循血液学表型与基因型相符的原则,常规试剂盒与适用技术相结合,以避免少见或罕见地贫基因的漏检。
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武云香;
赵沛喆;
左江涛;
郭瑞清;
李志诚;
徐熠;
梁雅珺;
张德梅
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摘要:
目的对血清学检测正反定型不符的标本进行分子生物学检测,探讨其分子基础和遗传规律,为安全输血提供保障。方法采用常规血型血清学方法对先证者进行ABO血型鉴定。应用PCR序列特异性引物(sequence specific primer,SSP)对标本进行ABO基因分型,并对其ABO血型基因第6、7外显子扩增后进行直接测序,确定其基因型。通过先证者家系调查进行遗传分析。结果先证者血清学正反定型结果不符,表现为B亚型,红细胞与抗B弱凝集,血清中存在抗B。PCR-SSP基因检测显示为B/O2,直接测序显示含有O等位基因和B等位基因,其中B等位基因在第7外显子存在905A>G突变,证实为Bx02等位基因。家系调查发现先证者父亲也携带该Bx02等位基因。结论对ABO血型血清学正反定型不符的标本,需要通过分子生物学方法进行检测,以保证ABO血型结果的准确性,为安全输血提供保障。
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冯晨晨;
史丽莉;
李慧;
刘太香;
丁文艺;
陈青
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摘要:
目的鉴定ABO疑难血型基因型,分析ABO亚型中等位基因增强现象的遗传规律。方法采用血清学方法检测ABO血型,PCR扩增测序ABO基因编码区、上游CBF/NF-Y增强子区、启动子和内含子1中红细胞特异性调节元件的核苷酸序列,克隆测序ABO基因第6和7外显子分析鉴定其基因型。结果血清学结果提示患者为A_(亚)B型,基因测序结果发现其为A/B杂合子。克隆测序确定一个等位基因为ABO*A1.02+c.955C>G,另一个等位基因为ABO*B.01。结论A基因携带c.955C>G(p.Leu319Val)变异且与B基因同时遗传时,存在等位基因增强现象。
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Zhang Ning;
张宁;
Li Zi-hui;
李自辉;
Zhao Hong-wei;
赵洪伟;
Pang Mu;
庞牧;
Liu Shu-min;
刘树民
- 《第三届全国中医药博士生创新发展论坛》
| 2017年
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摘要:
该研究利用16SrRNA基因测序技术联合UPLC-TOF-MS的粪便代谢组学技术探讨冰水浴诱导的寒凝血瘀状态下大鼠肠道菌群多样性及粪便中内源性代谢物的变化,探讨与寒凝血瘀证密切相关的肠道菌群、代谢物、代谢通路.基于Illumina Miseq平台,发现与空白组大鼠相比,寒凝血瘀证模型组大鼠中Firmicutes显著上调(P<0.05),Bacteroidetes显著下调(P<0.01),显著差异的属有23个.确定了7个与寒凝血瘀证相关的粪便代谢物,涉及到的三个相关性最强的代谢通路,分别为缬氨酸,亮氨酸和异亮氨酸生物合成、泛酸和辅酶A生物合成、组氨酸代谢.另外,肠道菌群的属与粪便代谢物有强相关性.16SrRNA的高通量基因测序技术与代谢组学技术的联用可用于评价寒凝血瘀证的病理机制.
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Ma Ming;
马明
- 《2018长三角城市发展论坛》
| 2018年
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摘要:
基因测序技术的成熟和发展,大数据和智能技术进步,为研究肠道微生物组研发助推大健康产业这个复杂的生态系统奠定了基础,提供了广阔的探索空间和市场未来,开启了肠道健康免疫+新时代.大数据新技术推动了健康管理、体外诊断、生物治疗、菌群移植等新兴产业,带动了传统行业保健功能性食品和传统中医药和药膳的发展,使其成为未来核心产业.
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胡军;
徐建飞;
段绍光;
卞春松;
李广存;
庞万福;
金黎平
- 《2019中国马铃薯大会》
| 2019年
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摘要:
褐变严重影响马铃薯块茎食味、营养品质和商品价值.当前加工企业主要通过添加柠檬酸、抗坏血酸、半胱氨酸与亚硫酸盐等各种护色剂抑制产品褐变,不仅增加生产企业成本,也增加了食品安全隐患.随着马铃薯加工产业发展,尤其是马铃薯主食化加工需求迅速增长,市场对马铃薯原料的抗褐变性提出了更高的要求.块茎褐变是一系列复杂的酶促与非酶促反应过程,褐变生理生化机制涉及酶活、底物与有氧条件等多个途径,块茎褐变性状受多基因控制,目前影响块茎褐化性状相关的遗传研究主要局限于8号染色体上串联排列的多酚氧化酶家族基因,其他基因报道较少,利用高通量混池测序技术能快速定位块茎褐变相关性状QTL区段,为进一步挖掘褐变相关候选基因奠定了坚实基础.对于加快优良抗褐化马铃薯品种选育,提升马铃薯加工产品品质具有重大现实意义。
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胡军;
徐建飞;
段绍光;
卞春松;
李广存;
庞万福;
金黎平
- 《2019中国马铃薯大会》
| 2019年
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摘要:
褐变严重影响马铃薯块茎食味、营养品质和商品价值.当前加工企业主要通过添加柠檬酸、抗坏血酸、半胱氨酸与亚硫酸盐等各种护色剂抑制产品褐变,不仅增加生产企业成本,也增加了食品安全隐患.随着马铃薯加工产业发展,尤其是马铃薯主食化加工需求迅速增长,市场对马铃薯原料的抗褐变性提出了更高的要求.块茎褐变是一系列复杂的酶促与非酶促反应过程,褐变生理生化机制涉及酶活、底物与有氧条件等多个途径,块茎褐变性状受多基因控制,目前影响块茎褐化性状相关的遗传研究主要局限于8号染色体上串联排列的多酚氧化酶家族基因,其他基因报道较少,利用高通量混池测序技术能快速定位块茎褐变相关性状QTL区段,为进一步挖掘褐变相关候选基因奠定了坚实基础.对于加快优良抗褐化马铃薯品种选育,提升马铃薯加工产品品质具有重大现实意义。
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胡军;
徐建飞;
段绍光;
卞春松;
李广存;
庞万福;
金黎平
- 《2019中国马铃薯大会》
| 2019年
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摘要:
褐变严重影响马铃薯块茎食味、营养品质和商品价值.当前加工企业主要通过添加柠檬酸、抗坏血酸、半胱氨酸与亚硫酸盐等各种护色剂抑制产品褐变,不仅增加生产企业成本,也增加了食品安全隐患.随着马铃薯加工产业发展,尤其是马铃薯主食化加工需求迅速增长,市场对马铃薯原料的抗褐变性提出了更高的要求.块茎褐变是一系列复杂的酶促与非酶促反应过程,褐变生理生化机制涉及酶活、底物与有氧条件等多个途径,块茎褐变性状受多基因控制,目前影响块茎褐化性状相关的遗传研究主要局限于8号染色体上串联排列的多酚氧化酶家族基因,其他基因报道较少,利用高通量混池测序技术能快速定位块茎褐变相关性状QTL区段,为进一步挖掘褐变相关候选基因奠定了坚实基础.对于加快优良抗褐化马铃薯品种选育,提升马铃薯加工产品品质具有重大现实意义。
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胡军;
徐建飞;
段绍光;
卞春松;
李广存;
庞万福;
金黎平
- 《2019中国马铃薯大会》
| 2019年
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摘要:
褐变严重影响马铃薯块茎食味、营养品质和商品价值.当前加工企业主要通过添加柠檬酸、抗坏血酸、半胱氨酸与亚硫酸盐等各种护色剂抑制产品褐变,不仅增加生产企业成本,也增加了食品安全隐患.随着马铃薯加工产业发展,尤其是马铃薯主食化加工需求迅速增长,市场对马铃薯原料的抗褐变性提出了更高的要求.块茎褐变是一系列复杂的酶促与非酶促反应过程,褐变生理生化机制涉及酶活、底物与有氧条件等多个途径,块茎褐变性状受多基因控制,目前影响块茎褐化性状相关的遗传研究主要局限于8号染色体上串联排列的多酚氧化酶家族基因,其他基因报道较少,利用高通量混池测序技术能快速定位块茎褐变相关性状QTL区段,为进一步挖掘褐变相关候选基因奠定了坚实基础.对于加快优良抗褐化马铃薯品种选育,提升马铃薯加工产品品质具有重大现实意义。
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胡军;
徐建飞;
段绍光;
卞春松;
李广存;
庞万福;
金黎平
- 《2019中国马铃薯大会》
| 2019年
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摘要:
褐变严重影响马铃薯块茎食味、营养品质和商品价值.当前加工企业主要通过添加柠檬酸、抗坏血酸、半胱氨酸与亚硫酸盐等各种护色剂抑制产品褐变,不仅增加生产企业成本,也增加了食品安全隐患.随着马铃薯加工产业发展,尤其是马铃薯主食化加工需求迅速增长,市场对马铃薯原料的抗褐变性提出了更高的要求.块茎褐变是一系列复杂的酶促与非酶促反应过程,褐变生理生化机制涉及酶活、底物与有氧条件等多个途径,块茎褐变性状受多基因控制,目前影响块茎褐化性状相关的遗传研究主要局限于8号染色体上串联排列的多酚氧化酶家族基因,其他基因报道较少,利用高通量混池测序技术能快速定位块茎褐变相关性状QTL区段,为进一步挖掘褐变相关候选基因奠定了坚实基础.对于加快优良抗褐化马铃薯品种选育,提升马铃薯加工产品品质具有重大现实意义。
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张黎琛;
卢燎勋;
梁银明
- 《第十七届中南地区实验动物科技交流会》
| 2017年
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摘要:
SD大鼠品系育种、动物实验已在生物医药领域被广泛应用,但SD大鼠基因敲除模型仍极其缺乏,更无免疫缺陷遗传模型.Lck(Lymphocyte-specific protein tyrosine kinase)基因在胸腺的发育以及T细胞的分化和发育中都起着关键性的作用,所以在SD大鼠中敲除Lck基因,即可以获得T细胞缺失的SD大鼠遗传模型.本研究利用CRISPR/Cas9系统原理,在SD大鼠Lck基因外显子中确定了2个特异性打靶位点,通过体外转录得到sgRNA mRNA和Cas9mRNA,并利用显微注射系统将其注射进入SD大鼠受精卵细胞,最终获得了2只F0代Lck基因敲除SD大鼠,对其进行测序检测,发现其中1号大鼠两条染色体分别缺失280和249个碱基,2号大鼠一条染色体缺失70个碱基.经过回交和杂交,获得了Lck基因敲除纯合子SD大鼠,使用流式细胞术对其外周血进行检测,确认其T细胞已经完全缺失,表明Lck基因敲除SD大鼠遗传模型构建成功.本研冗在SD大鼠中利用CRISPR/Cas9系统敲除Lck基因在国内外尚属首次,具有很高的原创性和非常重要的基础研究和实际应用价值,构建得到的T细胞缺失的并可以稳定遗传的SD大鼠动物模型在免疫相关疾病研究中有着重要的意义。
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张黎琛;
卢燎勋;
梁银明
- 《第十七届中南地区实验动物科技交流会》
| 2017年
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摘要:
SD大鼠品系育种、动物实验已在生物医药领域被广泛应用,但SD大鼠基因敲除模型仍极其缺乏,更无免疫缺陷遗传模型.Lck(Lymphocyte-specific protein tyrosine kinase)基因在胸腺的发育以及T细胞的分化和发育中都起着关键性的作用,所以在SD大鼠中敲除Lck基因,即可以获得T细胞缺失的SD大鼠遗传模型.本研究利用CRISPR/Cas9系统原理,在SD大鼠Lck基因外显子中确定了2个特异性打靶位点,通过体外转录得到sgRNA mRNA和Cas9mRNA,并利用显微注射系统将其注射进入SD大鼠受精卵细胞,最终获得了2只F0代Lck基因敲除SD大鼠,对其进行测序检测,发现其中1号大鼠两条染色体分别缺失280和249个碱基,2号大鼠一条染色体缺失70个碱基.经过回交和杂交,获得了Lck基因敲除纯合子SD大鼠,使用流式细胞术对其外周血进行检测,确认其T细胞已经完全缺失,表明Lck基因敲除SD大鼠遗传模型构建成功.本研冗在SD大鼠中利用CRISPR/Cas9系统敲除Lck基因在国内外尚属首次,具有很高的原创性和非常重要的基础研究和实际应用价值,构建得到的T细胞缺失的并可以稳定遗传的SD大鼠动物模型在免疫相关疾病研究中有着重要的意义。