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中华医学会神经病学分会第七届全国神经遗传病学学术研讨会

召开年：2009
召开地：长沙
出版时间： 2009-07

主办单位：中华医学会神经病学分会

会议文集：中华医学会神经病学分会第七届全国神经遗传病学学术研讨会论文集

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1.多系统萎缩研究进展
- 顾卫红;王国相
- 《中华医学会神经病学分会第七届全国神经遗传病学学术研讨会》 | 2009年
摘要：多系统萎缩(multiple system atrophy，MSA)是一种散发进行性的神经系统变性疾病，临床表型复杂多样，主要包括植物神经功能障碍、帕金森综合征、共济失调和锥体系统功能损害等。本文介绍了MSA的病理特征和分类，分析了MSA诊断标准，浅谈了多系统萎缩评估量表的组成。
2.Hallervorden-Spatz病一例报道
- 徐评议;陈柳静;欧茹;丰岩清;冼文彪;刘焯霖
- 《中华医学会神经病学分会第七届全国神经遗传病学学术研讨会》 | 2009年
摘要：Hallervorden-Spatz病(Hallervorden-Spatz disease，HSD)即苍白球、黑质、红核色素变性，是少见的常染色体隐性遗传中枢神经系统退行性疾病，由Hallervorden和Spatz在1922年首先报道。本文介绍了一例Hallervorden-Spatz病例的临床表现和MRI特征表现，浅谈了治疗过程和取得的疗效。
3.血管紧张素转换酶基因及α-内收蛋白基因联合作用与脑出血关系的相关性研究
- 李震中;王红
- 《中华医学会神经病学分会第七届全国神经遗传病学学术研讨会》 | 2009年
摘要：大量研究结果表明，高血压为脑出血最重要的独立危险因素，ACE基因和α-adducin(ADD)基因在高血压的发生发展中起着重要作用，而受到广泛重视，但目前ACE基因、ADD基因与脑出血的关系尚无一致结论，需进一步研究。rn 本文研究了血管紧张素转换酶(angiotensin convert-ingenzyme，ACE)基因及α-内收蛋白(α-addutin，ADD)基因联合作用(joint action)与脑出血(cerebralhemorrhage，CH)的相关关系，并进一步探讨脑出血的发生机制。
4.脑血管病相关基因多态性的研究
- 丁新生
- 《中华医学会神经病学分会第七届全国神经遗传病学学术研讨会》 | 2009年
摘要：基因多态性是指正常人群中某一基因位点上存在着2个或2个以上不同等位基因的现象。基因多态性可表现为单核苷酸的变异，也可表现为某些高度重复序列(如微卫星序列)的拷贝数变异。本文介绍了脑血管病的定义，对脑血管相关基因多态性的研究结果进行了总结。
5.激肽释放酶-激肽系统基因相关SNPs及其单体型与长沙汉族人群脑出血的关系研究
- 胡中扬;张乐;杨期东;曾尧;刘宝琼;杜小平;贾仪占;刘运海;许宏伟
- 《中华医学会神经病学分会第七届全国神经遗传病学学术研讨会》 | 2009年
摘要：脑卒中是当今世界公认的三大主要疾病死因之一，脑出血为其中的头号杀手，对人类生命与健康危害极大。脑出血在脑卒中所占的比例在不同的地域及种族存在差异。国外的流行病学资料表明脑出血在脑卒中所占的比例大约在6.5-19.6%之间。rn 本文通过研究不同群体包括正常人群、散发性脑出血患者，有家族聚集现象的脑出血患者及其家系成员的相关基因，包括激肽原(KNG1)基因、组织型激肽释放酶(KLK1)基因和血管紧张素转化酶(ACE)基因的SNPs位点及单体型分子标志分布情况，从而比较不同群体的塞因型的差异及其对脑出血的易感性，从分子水平探讨脑出血的发病机理，为预防和治疗脑出血提供理论依据。