中国汉族遗传性出血性毛细血管扩张症合并肺动脉高压的基因突变及临床疗效研究

摘要

目的研究中国汉族遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary haemorrhagic telangiectasia,HHT)合并肺动脉高压(pulmonary hypertension,PAH)患者的基因突变及其治疗。方法总结中国汉族HHT合并PAH 14例家系其临床和分子遗传学特征,及相应治疗经验。结果总体基因突变率为71.4%,包括8个ACVRL-1突变和2个ENG突变,其中6个为新发突变。大多数患者接受PAH靶向药物治疗。结论 HHT合并PAH中国汉族患者ACVRL-1和ENG突变是遗传易感因素;初步总结了该类患者的临床管理经验,为治疗提供一定临床依据。