遗传性出血性毛细血管扩张症合并肺动脉高压研究进展

摘要

在遗传性出血性毛细血管扩张症的并发症中,肺动脉高压是极为罕见的.对于促进遗传性出血性毛细血管扩张症患者为何会发生肺动脉高压,仍然掌握甚少.复发性鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张、肺动静脉畸形和家族史均为遗传性出血性毛细血管扩张症最为典型的症状.其中1％的遗传性出血性毛细血管扩张症患者可能会出现肺动脉高压,同时患者生存质量显著降低.然而,遗传性出血性毛细血管扩张症合并肺动脉高压的病例逐年呈增长趋势,若可以提高对其的综合认识,可以帮助避免出现因其管理不善而产生的相关临床风险.现笔者对遗传性出血性毛细血管扩张症合并肺动脉高压的病理生理学特点和分子遗传学等相关问题进行综述.