一种改进型遗传性出血性毛细血管扩张症相关基因突变检测试剂盒

摘要

本发明涉及测遗传性出血性毛细血管扩张症相关基因突变检测试剂盒，通过检测ACVRL1基因、ENG基因、SMAD4基因及BMP9基因编码区及侧翼序列是否存在突变，而诊断该待测个体中遗传性出血性毛细血管扩张症的发生和类型。本发明还涉及一种检测待测个体中是否存在ACVRL1基因、ENG基因、SMAD4基因及BMP9基因编码区及侧翼序列基因突变的试剂盒，从而判断待测个体中是否因具有上述基因突变相关的动静脉畸形、肺动脉高压等疾病。