进行性肌营养不良动物模型及治疗药物研究进展

摘要

进行性肌营养不良是由肌萎缩蛋白(dystrophin)基因缺陷所导致的X连锁隐性遗传性退行性病,目前尚无有效治疗手段.随着对进行性肌营养不良的深入研究,已开发出一系列动物疾病模型用于评价治疗药物疗效,如肌营养不良蛋白缺陷小鼠、双基因敲除Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)表型小鼠、肌萎缩蛋白缺陷犬和斑马鱼肌萎缩模型等.多种治疗手段和药物正处于研发阶段,如抑制无义突变、外显子跳跃疗法、基因治疗、缓解钙毒性药物和抗氧化剂等.该文对进行性肌营养不良的发病机制、动物模型的建立和评价以及治疗药物进行综述.