进行性肌营养不良的研究进展(讲座)

摘要

随着进行性肌营养不良(PMD)的分子遗传学研究进展,其基因座位逐渐被阐明,一部分已被克隆化,本病的分类也随之复杂化。本病在小儿科领域里常见的有Duchenne型(DMD)和先天性(CMD)。本文以此两型为中心,介绍其新进展。 一、Duchenne/Becker型肌营养不良 两者均有肌营养不良蛋白(Dystrophin,DP)的异常,故亦总称为肌营养不良蛋白病。