摘要:性联免疫缺陷病主要包括5类疾病:性联低丙种球蛋白血症(XLA)、性联高免疫球蛋白M血症(XLHM)、性联严重联合免疫缺陷(XLSCID)、伴湿疹及血小板减少性免疫缺陷症(WAS)及性联淋巴增殖综合征(XLP)。近年已将这些疾病的基因在X染色体上定位。最近,XLA、XLHM及XLSCID的研究有了突破性进展。XLA的疾病基因被克隆,命名为无丙种球蛋白血症酪氨酸激酶(atk,agammaglobulinemiatyrosinekinase)因;证实CD40配体(CD40L)和IL-2受体γ(IL-2Rγ)基因突变分别是引起XLHM和XLSCID的原因。这些发现对进一步理解T、B淋巴细胞发育及其信号传导机制有着重意义义。