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SRY基因

SRY基因的相关文献在1991年到2022年内共计343篇,主要集中在畜牧、动物医学、狩猎、蚕、蜂、妇产科学、内科学 等领域,其中期刊论文313篇、会议论文20篇、专利文献86738篇;相关期刊179种,包括生物学教学、生物学通报、遗传等; 相关会议16种,包括全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会、中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会、第七次全国动物生物技术学术研讨会暨新疆畜牧科学院第六次学术年会等;SRY基因的相关文献由1080位作者贡献,包括张思仲、郑梅玲、付强等。

SRY基因—发文量

期刊论文>

论文:313 占比:0.36%

会议论文>

论文:20 占比:0.02%

专利文献>

论文:86738 占比:99.62%

总计:87071篇

SRY基因—发文趋势图

SRY基因

-研究学者

  • 张思仲
  • 郑梅玲
  • 付强
  • 化爱玲
  • 单祥年
  • 卢克焕
  • 崔英霞
  • 张明
  • 黄宇烽
  • 余元勋
  • 期刊论文
  • 会议论文
  • 专利文献

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排序:

年份

    • 陶维昆; 黄飞; 刘波; 赵建清; 方翟; 高庆华
    • 摘要: 本实验旨在运用超微量胚胎DNA模板扩增SRY基因鉴定绵羊早期胚胎性别PCR体系和方法优化。根据绵羊Y染色体性别决定SRY基因的723 bp的保守序列设计引物,析因法建立巢式PCR体系,联合扩增SRY和GAPDH基因,经绵羊静脉血液和胚胎超微量DNA样本调整测试灵敏度后,切割40枚绵羊桑椹胚的少量胚细胞进行性别鉴定,并对PCR产物进行测序对比。结果显示:通过2%的琼脂糖电泳检测,除363 bp的GAPDH基因扩增条带公母羊皆出现外,只有公羊出现209 bp的雄性特异扩增条带。本实验建立的绵羊早期胚胎性别鉴定方法体系灵敏度可以达到约10 pg(3~4个细胞),对胚胎进行性别鉴定的准确率为100%。
    • 王海城; 刘宇; 叶荟; 倪琳; 曹英; 孙云龙; 肖冰; 马彩霞; 唐利芳
    • 摘要: 目的·分析9例46,XY完全性性腺发育不全(complete gonadal dysgenesis,CGD)患者的遗传学病因。方法·应用SRY基因测序、二代测序(next generation sequencing,NGS)和染色体微阵列(chromosome microarray,CMA)等分子诊断技术综合分析9例46,XY CGD患者的基因变异情况。结果·9例46,XY CGD先证者中检出4例携带SRY基因突变,其中2例携带未见报道的SRY基因致病/疑似致病突变,分别为SRY缺失突变和c.208T>C (p.Trp70Arg)错义突变;2例携带已报道的SRY基因致病突变,即c.169C>T (p.Gln57X)和c.264dup (p.Glu89fs*15)。NGS检测出1例MAP3K1基因杂合突变c.1016G>A (p.Arg339Gln),该突变为疑似致病突变。有2例散发病例经NGS检测、CMA分析未发现致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs)。有2例为家族病例,通过对父母为近亲结婚的两姐妹中的妹妹进行全外显子组测序,在筛选纯合区域的纯合变异后未发现明确的致病突变或可能与性发育相关的变异;CNVs分析发现两姐妹DMRT1基因内含子2中有约14 kb纯合缺失(Chr9:866,388-880,086,hg19),扩增覆盖断点的PCR测序显示健康双亲为杂合缺失携带者;而后采用PhastCons软件对内含子的缺失序列进行保守片段分析,发现2个保守的非编码元件(conserved non-coding elements,CNEs)。结论·SRY基因突变是46,XY CGD较常见的遗传学病因;发现2个新的SRY基因致病/疑似致病突变。DMRT1内含子2中14 kb纯合缺失可能是该研究中两姐妹的候选致病突变。采用不同序贯的遗传学方法逐步分析46,XY CGD患者的遗传病因,有助于全面了解46,XY CGD患者的分子病因。
    • 帅霞; 杨利; 吴文波; 黄慧; 陈卡; 张浪; 杨玉
    • 摘要: 目的探讨45,X/46,XY嵌合体患儿性腺特征、性腺肿瘤的发生率及SRY基因及Y染色体微缺失检测结果。方法回顾性分析2013年1月至2019年12月在江西省儿童医院就诊的45,X/46,XY核型或其变异型患儿的病例资料,对45,X/46,XY嵌合体性腺表型及分子生物学进行分析。结果30例45,X/46,XY核型或其变异型患儿中,就诊年龄均在18岁以下,社会性别男性11例,社会性别女性19例,所有患儿中14例已行预防性性腺切除术。单侧睾丸和对侧条纹性腺检出6例,社会性别均为男性,病理切片显示性腺组织中同时含睾丸和卵巢组织者3例;同时伴有易位的肾上腺组织2例;双侧条纹性腺检出8例,社会性别均为女性,病理切片显示性腺组织中同时含附睾和卵巢组织者1例,性腺母细胞瘤1例,卵巢发育不良伴粒层细胞瘤样增生1例,有增生痣细胞(混合痣)1例。所有B超检查及病理切片均未发现卵泡存在。11例社会性别男性患儿中,5例经SRY基因检测结果均阳性,7例经Y染色体微缺失检测,显示Y染色体部分缺失3例,无缺失4例;19例社会性别女性患儿中,10例经SRY基因检测,其中9例结果阳性,1例阴性;7例经Y染色体微缺失检测,显示Y染色体部分缺失2例,无缺失4例,全部缺失1例。结论45,X/46,XY嵌合体患儿大多含有异常的性腺组织,具有发生性腺肿瘤的风险,尤其女性患儿发病率较高,绝大部分患儿SRY基因阳性,Y染色体无缺失或部分缺失。考虑到此类患儿发生性腺肿瘤的风险增加,建议早期进行预防性性腺切除术。
    • 谢晓刚; 贾燕青; 仇薪鑫; 罗艳; 张振仓; 李丹; 马乃祥; 权富生
    • 摘要: 在畜牧生产中,家畜性别控制技术具有很大的应用前景,研究基础主要来源于性别决定.哺乳动物性别决定是一个复杂而又精细的生物学过程,受到一系列性别决定基因的调控.前期的研究发现,主要的性别决定基因有Zfy基因、SRY基因、Sox9基因、Dmrt1基因、WT1基因、SF1基因以及Gata4基因等.论文对哺乳动物尤其是家畜性别决定相关基因研究进展进行综述,以期为哺乳动物性别决定相关基因及分子机理研究提供参考.
    • 房瑞新; 田雪琪; 邹晨; 董依萌; 李洋; 邢秀梅; 刘欣
    • 摘要: 试验旨在从分子水平上研究中国马鹿的父系起源结构和遗传多样性水平,判断各种群间的系统发育关系和亲缘关系远近.通过DNA提取、PCR扩增和直接测序的方法,对天山马鹿、阿尔泰马鹿、塔河马鹿、东北马鹿等11个群体共159头马鹿的SRY基因序列进行了检测和分析,计算碱基组成、核苷酸多样性(Pi)、单倍型多样性(Hd)以评估遗传多样性,构建单倍型网络图;以白唇鹿为外群,用邻接法(NJ)和最大似然法(ML)构建系统进化树,探讨马鹿的聚类及遗传多样性.结果显示,所获序列长度为1615 bp,在基因中共鉴定出18个SNPs多态性位点,占核苷酸总数的1.11%,根据多态性位点鉴定出14个单倍型,优势单倍型为Hap-1,所占频率35.84%,为天山马鹿、阿尔泰马鹿、阿拉善马鹿、塔河马鹿、东北马鹿、甘肃马鹿、北美马鹿和高产鹿王种群的共有单倍型.其中,阿拉善马鹿、塔河马鹿、甘肃马鹿、川藏马鹿、北美马鹿和高产鹿王均具有独有单倍型.单倍型多样性介于0~0.857,核苷酸多样性介于0~0.00272,各亚种间遗传距离最大的是塔河马鹿与西藏马鹿(0.002406),最小的是阿拉善马鹿与青海马鹿(0.000124).基于邻接法和最大似然法构建的系统进化树一致,显示11个野生马鹿种群间共存在3个分支,支系S1包含全部马鹿种群,塔河马鹿、甘肃马鹿、北美马鹿和高产鹿王构成支系S2,北美马鹿构成支系S3,单倍型最小网络图与系统进化树一致.表明各马鹿种群之间的遗传多样性存在差异,塔河马鹿、高产鹿王和甘肃马鹿分别存在2个父系类型,北美马鹿存在3个父系类型,其他马鹿种群只存在1个父系类型,Hap-1在单倍型组S1中处于核心位置,其他单倍型分散分布于其周围,推测H ap-1为马鹿种群中较为原始的单倍型.
    • 杨心春; 朱一笑; 刘洪瑜; 范恒功; 周明; 刘旭光
    • 摘要: [目的]探明安徽马鞍山地区白山羊品种内的群体遗传多样性,为马鞍山白山羊品种资源保护、开发和遗传育种提供参考依据.[方法]从安徽马鞍山地区分别采集品种特征明显、无血缘关系的公羊、母羊个体血样19和40份,提取血液基因组DNA,通过PCR扩增公羊SRY基因、母羊线粒体DNA D-loop区序列并测序,并利用DNAman、DNAsp和MEGA X软件对其进行遗传进化分析.[结果]马鞍山地区白山羊公羊SRY基因编码区共含有92个变异位点,占核苷酸总数的10.50%,共含有19种单倍型,单倍型多样性(Hd)为1.000,核苷酸多样性(Pi)为0.018 68,平均核苷酸差异数(k)为15.152;母羊mtDNA D-loop区共含有986个变异位点,占核苷酸总数的69.24%,共含有32种单倍型,单倍型多样性(Hd)为0.986,核苷酸多样性(Pi)为0.127 13,平均核苷酸差异数(k)为12.915.构建马鞍山地区白山羊与国内其他20个山羊品种间的系统发育树,结果显示,马鞍山地区白山羊首先与黄淮山羊、西藏山羊聚为一支;其次与辽宁绒山羊聚为一支;再与贵州白山羊聚为一支;最后与安哥拉山羊、波尔山羊聚为一支.[结论]马鞍山地区白山羊拥有丰富的遗传多样性,在起源中受到较多的其他羊种群体扩张的影响.
    • 帅霞; 杨利; 吴文波; 黄慧; 陈卡; 张浪; 杨玉
    • 摘要: 目的 探讨45,X/46,XY嵌合体患儿性腺特征、性腺肿瘤的发生率及SRY基因及Y染色体微缺失检测结果.方法 回顾性分析2013年1月至2019年12月在江西省儿童医院就诊的45,X/46,XY核型或其变异型患儿的病例资料,对45,X/46,XY嵌合体性腺表型及分子生物学进行分析.结果 30例45,X/46,XY核型或其变异型患儿中,就诊年龄均在18岁以下,社会性别男性11例,社会性别女性19例,所有患儿中14例已行预防性性腺切除术.单侧睾丸和对侧条纹性腺检出6例,社会性别均为男性,病理切片显示性腺组织中同时含睾丸和卵巢组织者3例;同时伴有易位的肾上腺组织2例;双侧条纹性腺检出8例,社会性别均为女性,病理切片显示性腺组织中同时含附睾和卵巢组织者1例,性腺母细胞瘤1例,卵巢发育不良伴粒层细胞瘤样增生1例,有增生痣细胞(混合痣)1例.所有B超检查及病理切片均未发现卵泡存在.11例社会性别男性患儿中,5例经SRY基因检测结果均阳性,7例经Y染色体微缺失检测,显示Y染色体部分缺失3例,无缺失4例;19例社会性别女性患儿中,10例经SRY基因检测,其中9例结果阳性,1例阴性;7例经Y染色体微缺失检测,显示Y染色体部分缺失2例,无缺失4例,全部缺失1例.结论 45,X/46,XY嵌合体患儿大多含有异常的性腺组织,具有发生性腺肿瘤的风险,尤其女性患儿发病率较高,绝大部分患儿SRY基因阳性,Y染色体无缺失或部分缺失.考虑到此类患儿发生性腺肿瘤的风险增加,建议早期进行预防性性腺切除术.
    • 许晓琴; 袁金娜; 董关萍; 傅君芬
    • 摘要: 报道1例于2017年4月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科的SRY基因突变46,XY完全性性腺发育不良患儿的诊治过程,并探讨其临床特征及诊治思路.患儿,女,9岁,以“阴蒂增大8个月”就诊,6岁4个月时有乳房早发育、高促性腺激素表现.查体:乳房发育3期(B3),女性外阴,阴蒂肥大,可见尿道、阴道开口,处女膜环稍厚,阴毛发育2期,Prader评分1级,雌二醇稍偏高,睾酮、人绒毛膜促性腺激素高,染色体核型46,XY,SRY基因检测阳性,临床诊断为46,XY完全性性腺发育不良.予行腹股沟区双侧性腺切除术,术后病理诊断双侧性腺母细胞瘤合并左侧无性细胞瘤.术后化疗,肿瘤无复发.本研究提示,乳房早发育需仔细鉴别病因,对第二性征发育异常的患者需完善染色体核型分析、基因检测,必要时行手术探查,尽早明确诊断.
    • 单文娟; 张玉琮; 徐艺玫; 杨羽茜; 代慧英; 马衣努尔·吐尔孙
    • 摘要: 塔里木兔是新疆重要的野生保护动物之一,而性别鉴定是开展野兔种群现状、群体遗传学和生态学研究的基础和前提工作.文章以新疆喀什地区85例未知性别的塔里木兔样本为研究对象,样本类型包括血液、肌肉、皮张等,通过改良的酚-氯仿法提取高质量的野兔基因组DNA,利用兔类SRY (Sex Determining Region Y)和APP (Amyloid Precursor Protein)基因的两对特异性引物,采用多重PCR的方法对其性别进行鉴定,成功鉴定出了43例雌性,42例雄性塔里木兔,雌雄比例为1.02∶1,说明了该地区塔里木兔性别比例平衡,野兔群体具有较强的繁殖潜力.本研究中的多重PCR方法可以对塔里木兔的性别进行快速、准确地鉴定,获得的实验结果可为今后塔里木兔的生物学研究和保护利用等提供基础数据.
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