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【24h】

Intracranial Calcifications in Young Children

机译:幼儿的颅内钙化

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摘要

Intracranial calcifications in young infants, while suggesting intrauterine infections, can also be due to numerous other conditions, including rare genetic disorders. We describe 2 children in whom the presence and pattern of intracranial calcifications led to the diagnosis of uncommon genetic disorders, Adams-Oliver syndrome and Aicardi-Goutieres syndrome. Differentiating genetic conditions from intrauterine infections or other causes of intracranial calcifications enables practitioners to provide accurate counseling regarding prognosis and recurrence risk.
机译:年轻婴儿的颅内钙化,同时表明宫内感染,也可以是由于许多其他条件,包括稀有遗传疾病。 我们描述了2个孩子,颅内钙化的存在和模式导致难以常见的遗传疾病,ADAMS-奥利弗综合征和AICARDI-GTIERES综合征的诊断。 区分肠内钙化的遗传条件或颅内钙化的其他原因使从业者能够提供关于预后和复发风险的准确咨询。

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