机译:由von Willebrand因子基因的D3,D4,B1-B3和C1-C2域突变引起的von Willebrand疾病1 / 2E型(2A亚型IIE),1型维琴察和1型轻型实验室诊断。 von Willebrand因子多聚体的作用和von Willebrand因子前肽/抗原比。
Bleeding Time; Deamino Arginine Vasopressin; Diagnosis; Differential; Female; Genes; Dominant; Genotype; Hemorrhage; Humans; Male; Models; Molecular; Mutation; Missense; Pedigree; Penetrance; Phenotype; Point Mutation; Protein Precursors; Protein Processing; Post-Translational; Protein Structure; Quaternary; Protein Structure; Tertiary; von Willebrand Disease; von Willebrand Factor;
机译:由von Willebrand因子基因的D3,D4,B1-B3和C1-C2域突变引起的von Willebrand疾病1 / 2E型(2A亚型IIE),1型维琴察和1型轻型实验室诊断。 von Willebrand因子多聚体的作用和von Willebrand因子前肽/抗原比。
机译:鉴定常勒布朗因子D1域的纯合物畸变突变(P.CYS379GLY)在型号(IIC)v勒布朗氏症的家庭中的von Willebrand因子肽
机译:2M和2U型主要von Willebrand疾病是一种由von Willebrand因子基因的A1域中的功能丧失突变引起的独特疾病实体的可变表达。
机译:von Willebrand因子A1域中IIb型突变诱导的构象变化的动力学
机译:研究von Willebrand病(VWD)3型的遗传基础
机译:von Willebrand因子A2域FRET构建体揭示2A型von Willebrand疾病突变增强ADAMTS13蛋白水解的常见机制
机译:用von Willebrand因子a2结构域FRET构建体揭示的2a型冯维勒布兰德病突变增强aDamTs13蛋白水解的常见机制