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机译:隐蔽剪接位点的激活是由OPA1基因的外显子和内含子序列突变引起的常见剪接缺陷机制。
机译:隐蔽剪接位点的激活是由OPA1基因的外显子和内含子序列突变引起的常见剪接缺陷机制。
机译:产生新的供体剪接位点的突变(IVS8 + 0.6kbdelTC)激活了人类β-葡萄糖醛酸苷酶基因内含子8中Alu元件中的一个隐性外显子。
机译:疾病相关突变的特征,该突变影响囊性纤维化跨膜电导调节基因的外显子剪接增强子和外显子13中的两个隐性剪接位点。
机译:人类21号染色体深内含子区域的剪接位点模式分析和相似序列的鉴定
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:玉米的剪接位点突变体可激活隐蔽的剪接位点引发内含子和外显子的排斥并允许分支点的阐明
机译:体外剪接分析表明隐性剪接位点的可用性不是由肌营养不良蛋白基因内含子中的+ 1G→A突变引起的替代剪接模式的决定因素