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机译:疾病相关突变的特征,该突变影响囊性纤维化跨膜电导调节基因的外显子剪接增强子和外显子13中的两个隐性剪接位点。
Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator; Enhancer Elements (Genetics); 囊性纤维化穿膜传导调节因子; 增强子元件(遗传学); 外显子; 突变; RNA剪接;
机译:疾病相关突变的特征,该突变影响囊性纤维化跨膜电导调节基因的外显子剪接增强子和外显子13中的两个隐性剪接位点。
机译:囊性纤维化跨膜电导调节剂(CFTR)基因的21号内含子中有一个新的剪接突变4006-1G> A。
机译:囊性纤维化跨膜电导调节基因的DeltaF508 / W1282X突变增强了人支气管上皮细胞NaCl诱导的白介素8的产生。
机译:囊性纤维化跨膜电导调节剂基因突变引起'黑色'颜料胆结石形成:来自小鼠模型的新见解,以及对囊性纤维化治疗干预的影响
机译:纸质核酸杂交检测和智能手机相机检测囊性纤维化跨膜电导调节剂DeltaF508基因突变
机译:囊性纤维化跨膜电导调节剂(CFTR)基因的内含子6b中影响假定的剪接调节元件的疾病相关突变的表征。
机译:疾病相关突变的表征,影响封端剪接增强剂的外显子13中的两个隐蔽剪接位点,囊性纤维化跨膜电导调节剂基因