Miastenia gravis juvenil

摘要

La miastenia gravis juvenil (MGJ) es un trastorno crónico auto inmune en el cual existen anticuerpos séricos que al unirse a los receptores de acetilcolin nicotínicos de la membrana muscular de la placa motora alteran la transmisión neuromuscular. El resultado es fatiga muscular precoz con progresión a la parálisis durante estados de contracción muscular iterativos (movimientos) o sostenidos (posturas) y más raramente parálisis permanente durante el reposo. Los músculos inervados por los nervios craneales, especialmente los extraoculares y elevadores de los párpados, tienen más tendencia a la debilidad muscular persistente que los inervados por otros pares craneales y las extremidades. Las formas clínicas de presentación son generalizadas, oculares y respiratorias. El diagnóstico se sospecha mediante la anamnesia, la fatiga anormal se comprueba mediante el examen físico y la estimulación eléctrica iterativa del nervio que inerva al músculo afectado pero no paralizado. Se corrobora mediante la administración de inhibidores de la acetilcolin esterasa (IACE) que al aumentar la cantidad de acetilcolin en la hendidura sináptica, corrigen la fatiga o la debilidad muscular transitoriamente. Se hace el diagnóstico de certeza mediante la demostración sérica de anticuerpos contra los receptores de acetilcolin (ACRA). El tratamiento es a largo plazo sintomático con IACE y etiopatogénico con inmunosupresores, plasmaféresis, gamma globulina endovenosa y timectomía. El curso es crónico. La remisión espontánea o después de tratamiento sintomático o etiopatogénico ocurre entre 1-10 a?os respectivamente. La mortalidad es prácticamente nula aun durantes las crisis miastenias gracias a la educación de padres, pacientes y público en general sobre el tema, al desarrollo del sistema de respuesta rápida de auxilio domiciliario y las unidades de cuidados intensivos y el empleo de la ventilación asistida profiláctica, plasmaféresis y administración endovenosa de gamma globulina.