机译:在两个TWNK突变的复合杂合子中具有神经系统特征的Perrault综合征:TWNK相关隐性疾病的重叠
机译:秘鲁综合征具有两种TWNK突变的化合物杂合子中的神经功能:与TWNK相关隐性疾病重叠
机译:与Inpp5K突变引起的白内障和学习困难的常染色体隐性肌病:一种新的综合征基因,其连接四个重叠的罕见隐性神经肌肉障碍
机译:与Inpp5K突变引起的白内障和学习困难的常染色体隐性肌病:一种新的综合征基因,其连接四个重叠的罕见隐性神经肌肉障碍
机译:模拟研究3型长QT综合征和Brugada综合征的SCN5A中的E1784K突变和表型重叠
机译:对Peters Plus综合征和先天性障碍的分子机制调查重叠表型
机译:闪烁引发酶-解旋酶的突变会导致具有神经系统特征的Perrault综合征
机译:整体exome测序揭示了TWNK中的两种新化合物杂合酶作为线粒体DNA耗尽综合征的肝癌形式的原因:案例报告