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毛莹莹; 陈倩; 姬辛娜; 高志杰;
首都儿科研究所附属儿童医院神经内科 北京 100020;
高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征; 尿素循环障碍; SLC25A15; 共济失调;
机译:土耳其HHH综合征患者中SLC25A15基因的新型突变:突变蛋白的功能分析
机译:高高铁蛋白血症,高氨血症,高尿酸尿症(HHH)综合征的SLC25A15基因新突变的鉴定:一项临床,分子和功能研究。
机译:日本HHH综合征患者中SLC25A15基因的新型R275X突变。
机译:爱丽丝梦游仙境综合征作为小儿偏头痛的初步表现:1例病例报告并文献复习
机译:4-硝基喹啉-1-氧化物诱导的Ha-ras点突变与杂合性丧失,基因扩增和基因组不稳定有关。
机译:土耳其HHH综合征患者中SLC25A15基因的新突变:突变蛋白的功能分析
机译:依诺肝素引起的大量自发性腹膜后出血及随后需要手术减压的腹腔室综合征的病例报告及文献复习
机译:对delta-F-508粘膜粘液突变基因和正常等位基因具有特异性的PCR探针,可用于检测杂合的粘膜粘液突变载体
机译:使用具有修饰的甲基化频率的报告基因进行致突变性测试
机译:通过四轮连续或嵌段PCR或全基因合成的方法构建全基因的粟酒裂殖酵母 I>杂合子缺失突变体全基因组构建
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