Cornelia de Lange综合征

摘要

＜正＞Cornelia de Lange综合征（CdLS）是一种罕见的累及多器官的遗传性疾病, 主要临床表现包括特征性面容、生长发育落后、肢体缺陷、先天性心脏病及胃肠道功能障碍[1]。1933年, 荷兰儿科医生Cornelia de Lange首次进行了相关报道, 并以其名来命名此综合征。CdLS目前全球发病率约为（1.6～2.2）/10万, 但是由于疾病表现的多样性, 某些临床表现不典型或较轻型的病例