HDAC8基因变异所致Cornelia de Lange综合征1例报告

摘要

目的 探讨Cornelia de Lange综合征(CdLS)的临床表型及基因型特点.方法 回顾分析1例确诊CdLS患儿的临床资料,并总结分析国内已报道病例的情况.结果 女性患儿,1岁2月龄,有特殊外貌,智力及运动发育落后,合并四肢畸形及听力异常.基因检测发现患儿HDAC 8基因c.675 C>A(p.Y 225 X)存在新发杂合无义变异,根据ACMG指南预测为致病性变异,确诊CdLS.通过对万方、维普、中国知网及PubMed数据库搜索,发现国内报道CdLS病例46例.其中26例行基因检查,20例(76.9％)存在NIPBL基因变异,3例(11.5％)HDAC8基因变异,1例(3.8％)SCM1A基因变异,2例未发现与临床吻合的致病性基因变异,表型各异.结论 CdLS患儿存在特殊外貌、生长发育迟缓、多器官受累、听力障碍,多数可通过典型临床表型诊断,基因检测有助于非典型患者的早期诊断.