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王帅; 宋涛; 王素平;
青岛市第三人民医院神经康复科;
m.10158T> T/C突变;
机译:扩大肌病,脑病,乳酸性酸中毒和中风样(MELAS)发作的临床范围:一例A3243G线粒体DNA突变表现为MELAS和先天性黑素细胞痣重叠
机译:Muir-Torre综合征:一例罕见的基因突变
机译:俄罗斯的罕见突变的罕见突变致突变苯甲酰胺α人
机译:非综合征角膜囊性幼地致肿瘤的中国家庭PTCH基因的一种种系突变
机译:小儿种芽髓倾向于骨髓性综合征,初步评估和管理的专家指导和SAMD9和SAMD9L变体的重要性,以及数据库开发对这些罕见综合征的重要性
机译:评论:具有执行功能障碍MT-ND4基因异质点突变(m.12015T C; p.Leu419Pro)和共病多腺自身免疫综合征2型MELAS综合征的新变异
机译:化疗致手足综合征:一例报告化疗致手足综合征:一例报告化疗致手足综合征:一例研究
机译:幼儿中杀鼠剂诱发的凝血功能障碍:代谢的munchausen综合征一例
机译:筛选和/或评估用于治疗线粒体疾病和MELAS综合征的药物功效的方法
机译:大麻素在治疗与罕见癫痫综合征相关的癫痫发作中的用途,这些癫痫综合征与脑部结构异常有关
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