【目的】建立一套五色荧光复合扩增体系,并调查中国北方汉族遗传多态性和父子家系突变情况。【方法】根据文献筛查出在中国某一群体中突变率为高变异和快速变异的Y-STR基因座,建立一套五色荧光Y-STR复合扩增体系,计算在500个北方汉族无关男性个体中的基因多样性,观察每个样本的Y-STR单倍型,并对中国北方汉族500个父子对进行检测,统计父子间的突变情况。【结果】成功构建了包含21个Y-STR基因座复合扩增检验体系,在北方汉族群体中基因多态性在0.4023~0.9904之间,500个无关个体中未发现有相同的单倍型。在500个父子对中观察到21个Y-STR基因座共发生134次突变,其中突变率最高的基因座是DYF399S1,为7.40×10^(-2);在DYS612、DYS547、DYS627、DYS526b、DYS576、DYS630、DYS449、DYF404S1、DYS390、DYS570和DYS518基因座上突变率≥1.00×10^(-2)。此外,DYS626、DYS458和DYS439基因座突变率≥4.00×10^(-3)。有97个父子家系出现1个基因座突变,16个家系同时出现2个基因座突变,仅有1个家系同时出现3个基因座突变,家系突变的概率为0.268。其中127次为一步突变,7次为两步突变,符合逐步突变模式。【结论】高变异Y-STR基因座能够有效区分具有父系亲缘关系的男性个体,可作为联合DNA索引系统(combined DNA index system,CODIS)常染色体和常规低突变Y-STR系统基因座的补充。
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