中国人中发现的6种G6PD基因点突变

摘要

作者对产检夫妇中查出葡糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的男性患者39例作了生化变异型鉴定（按1967年WHO统一法）。并研究了其G6PD基因突变的性质。方法是，在分别扩增G6PD编码的13个外显了的基础上，用其PCR产物作非对称PCR（APCR）。将获得的单链产物以双脱氧链终止法进行DNA顺序测定。