Fanconi-Bickel综合征临床特征分析

摘要

【目的】总结一种少见的、由葡萄糖转运子2(GLUT2)基因突变引起的遗传病——Fanconi-Bickel综合征(FBS)的临床特征,提高临床医生对该病的诊治水平。【方法】在国内首次报道两例FBS,并与文献报道的病例进行比较,总结FBS的临床特征。【结果】两例FBS患儿均经GLUT2基因检测确诊,临床上呈显著的生长迟缓、腹胀、肝大,伴低血糖、肝脏糖原堆积,与糖原累积症I型(GSD-I)类似;但FBS患儿存在餐后血糖增高、糖尿且程度重于其他小管功能障碍。早期即可有较严重的低血磷性佝偻病、Ⅱ型肾小管酸中毒以及无高乳酸和高尿酸血症等特征有别于GSD-I。与文献报道不同的是,本文两例FBS均为出生小于胎龄儿,其中1例存在较明显的肝功能损害,对目前FBS的临床特征谱进行了补充。【结论】临床上FBS需与GSD-I和糖尿病等鉴别;熟悉和掌握FBS的临床特征,有助于提高临床医生的诊断水平。