POU1F1基因结构特征及其与遗传性疾病的相关性研究

摘要

POU1F1基因是POU基因家族的成员之一,在胚胎分化和生长激素、催乳素、促甲状腺素细胞系的发育中发挥着重要作用.POU1F1基因的突变可以导致垂体的发育不全,并阻碍GH、PRL、TSHβ基因的正常分泌.文中对POU1F1基因的结构特征、功能作用进行了综述,并对不同物种的POU1F1蛋白POUHD、POUSD的氨基酸序列以及核苷酸编码序列的同源性进行了比较.