Hereditary diseases; Congenital abnormalities; Humans; Deoxyribonucleic acids; Diseases; Therapy;
机译:犬遗传学特刊:人类疾病和基因疗法动物模型,犬遗传性疾病的新发现,以及家养犬临床遗传学检测的标准和指导
机译:专题回顾系列:人类脂质疾病的遗传学:描绘脂质代谢改变对遗传性骨骼和心肌疾病发病机理的作用
机译:描述脂质代谢改变对遗传性骨骼和心肌疾病发病机制的作用专题综述系列:人类脂类疾病的遗传学
机译:普遍预测的无意义介导的mRNA衰减的人正常和疾病基因的替代剪接转录物
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:基金会对抗失明症在推动遗传性视网膜疾病的遗传研究中起着至关重要的作用
机译:犬遗传学的特刊:人类疾病和基因治疗动物模型,犬遗传性疾病的新发现,以及家养犬临床遗传学检测的标准和指导