以肝、神经系统外表现为首发症状的肝豆状核变性25例临床分析

摘要

为研究肝豆状核变性的肝、神经系统外表现,对25例以肝、神经系统外表现为首发症状的肝豆状核变性(HLD)患儿进行临床分析.结果发现以肾脏损害为首发症状者15例,以溶血性贫血为首发症状者7例,以骨关节症状为首发症状者3例;确诊时伴有肝脏肿大21例,肝功能异常13例,脾脏肿大7例,有神经或精神改变4例;88%患儿病初误诊为肾脏疾病、溶血性贫血、类风湿性关节炎等.提示对原因不明的肾脏损害、溶血性贫血、骨关节症状,同时伴有肝脏肿大和/或肝功能异常的患儿,需考虑HLD的可能.