假性肥大型肌营养不良患者的临床特点和基因突变情况

摘要

目的分析假性肥大型肌营养不良临床特点以及基因突变情况,为基因诊断和遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2018年3月至2019年3月在河南科技大学第一附属医院就诊的10例临床诊断为假性肥大型肌营养不良的患者,分析其临床特征并进行多重连接探针扩增技术（MLPA）检测,部分患者进行全外显子测序。结果临床诊断的10例患者经基因检测9例可确诊为假性肥大型肌营养不良,1例为肢带型肌萎缩;9例确诊患者男女比例8∶1;6例存在杜氏肌营养不良（DMD）基因外显子区域大片段缺失,3例为点突变。DMD基因3个可能点突变分别为c.10222delA、c.5697dupA、c.676678del。结论症状典型但家系不符合X-连锁隐性遗传规律的患者仍要进行DMD遗传检测;MLPA检测阴性的患者,有必要进行全外显子检测;对于伴随智力发育落后的患者要注意避免误诊。