81138例新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果回顾性分析

摘要

目的对用串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病的发病率作一回顾性分析,并初步探讨筛查可行性。方法用串联质谱技术检测2016年6月至2018年1月山西部分地区81 138例新生儿滤纸干血片上的11种氨基酸、游离肉碱和30种酰基肉碱,对新生儿进行氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常和脂肪酸代谢异常三大类疾病筛查。结果 81 138例新生儿中初筛阳性1 459例,初筛阳性率为1. 8%;确诊氨基酸代谢异常33例、有机酸代谢异常7例、脂肪酸氧化障碍9例,总体检出率为1/1 656。结论串联质谱技术可对部分遗传代谢病进行早期筛查,使疾病得到及时干预。