脊髓小脑性共济失调3型、7型患者三家系的临床表现和基因突变

摘要

目的探讨脊髓小脑性共济失调3型、7型的基因突变特点及临床表现。方法总结3个家系中13例患者的临床表现,对13例患者、4例"健康"成员和4例普通成员,采用PCR法、琼脂糖凝胶电泳检测扩增产物、基因测序等技术分析SCA3、7型基因内CAG三核苷酸重复序列的长度和扩增数。结果 1个家系中4例患者存在SCA3/MJD（CAG）n扩增突变,CAG重复数为65～74次;2个家系中9例患者存在SCA7（CAG）n扩增突变,CAG重复数为40～52次。两亚型在神经系统受累部位等方面存在差异。结论 SCA3/MJD和SCA7型患者临床表现存在一定的差异,有利于鉴别及分型,但是基因检测是SCA患者确诊的唯一有效的诊断方法。