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李琦; 刘亚青; 孙晨; 黄正华; 田涛; 戴朴;
南京医科大学附属儿童医院耳鼻咽喉-头颈外科 南京210008;
南京大学医学院附属儿童医院耳鼻咽喉-头颈外科;
中国人民解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科;
线粒体DNA12SrRNA; 耳聋; 基因突变; 变性高效液相色谱; 引物延伸;
机译:来自伊朗的常染色体隐性非综合征性听力损失患病家庭中GJB2和GJB6基因的常见突变分析:同时检测DFNB1相关性耳聋中的两个常见突变(35delG / del(GJB6-D13S1830))。
机译:Stargardt黄斑营养不良:南非常见的ABCA4突变-建立快速的基因检测方法并与患者相关
机译:通过实时多聚体检测线粒体DNA中常见的致病突变(线粒体脑病,乳酸性酸中毒伴中风样发作MTTL1 3243 A> G和与衣衫red的红色纤维MTTK 8344A> G相关的肌阵挛性癫痫)
机译:用微流体系统点突变检测线粒体DNA
机译:三种引起耳聋的γ-肌动蛋白突变对肌动蛋白结构和功能的影响。
机译:勘误:Stargardt黄斑营养不良:南非常见的ABCA4突变-建立快速的基因检测方法并与患者相关的风险
机译:有或没有母体遗传性和耳聋的2型糖尿病患者中15种线粒体DNA突变的发生率有或没有母体遗传性和耳聋的2型糖尿病患者中15种线粒体DNA突变的发生率
机译:乳头抽吸液中乳腺上皮细胞线粒体DNa突变的检测
机译:PRIMER,PRIMER SET和用于扩增核酸的方法以及使用相同方法检测突变的方法
机译:检测线粒体DNA同种异体建立突变群的系统
机译:及其使用TaqManMGB探针检测与母亲遗传性耳聋相关的线粒体基因C1494T突变的方法及其用途
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