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王敏; 吕媛媛; 薛凌; 郑斌娇; 管敏鑫;
[1]温州医科大学检验医学院生命科学学院Attardi线粒体生物医学研究院 浙江温州325035;
线粒DNA; Leber遗传性视神经病; 突变; 无创; 口腔拭子;
机译:与Leber遗传性视神经病变原发性线粒体DNA突变相关的Leigh综合征的非典型表现。
机译:当与11778 / ND4线粒体DNA突变相关时,“次级” 4216 / ND1和13708 / ND5 Leber的遗传性视神经病线粒体DNA突变不会进一步损害体内线粒体的氧化代谢。
机译:外显子组测序确定了编码线粒体酪氨酰-tRNA合成酶的YARS2中的突变是核反应修饰因子,用于Leber遗传性视神经病相关的线粒体DNA突变的表型表现
机译:与新型淀粉样蛋白β前体蛋白突变相关的遗传性脑淀粉样血管病
机译:Leber遗传性视神经病变和Stargardt病的综述:遗传咨询员在应对这两种疾病时的舒适度
机译:罕见的原发性线粒体DNa突变和可能的协同变异在Leber氏遗传性视神经病变
机译:“二级”4216 / ND1和13708 / ND5 Leber的遗传性视神经病理学线粒体DNA突变在与11778 / ND4线粒体DNA突变相关时,在体内线粒体氧化代谢中没有进一步损害
机译:线粒体DNa突变在细胞脆弱性中对线粒体特异性环境毒素的作用。
机译:检测与肌张力障碍和/或Leber遗传性视神经病变相关的线粒体DNA突变14459
机译:人线粒体基因组特定序列阵列在固体支持物上的用途和用于检测与leber视神经病变相关的突变的方法。 (通过Google翻译进行机器翻译,没有法律约束力)
机译:治疗Leber的遗传性视神经病变的组合物和方法
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