HPGD基因缺失突变致厚皮性骨膜病一例

摘要

目的通过基因测序, 在分子水平确诊厚皮性骨膜病1例。方法收集1例26岁男性厚皮性骨膜病患者及其父母外周血DNA, PCR扩增HPGD及SLCO2A1基因外显子片段, 通过基因测序查找有无突变。根据测序结果进行蛋白质空间结构的同源性分析。结果基因测序结果显示, 患者HPGD基因第3外显子存在移码突变c.310311delCT（p.L104AfsX3）, 为纯合子, 其母为该突变的杂合子携带者, 其父正常。蛋白空间结构预测显示, 上述基因突变可使编码蛋白缩短60%。结论厚皮性骨膜病的典型临床表现及影像学表现有助于诊断, HPGD、SLCO2A1基因突变测定则是确诊的主要方法。