SOD1A4V基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化症伴腓肠肌水肿一例临床表型及基因突变分析

摘要

目的:回顾分析1例SODF4V基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化症患者的临床表型及基因突变特点.方法 与结果:男性患者,34岁.临床表现为四肢下运动神经元损害,呼吸衰竭,双侧腓肠肌肥大;MRI可见双侧腓肠肌明显水肿;腓肠肌组织活检提示神经源性损害.第二代测序技术显示存在SOD1基因c.14C＞T(p.Ala5Val)杂合突变,明确诊断为家族性肌萎缩侧索硬化症,该家系证实为家族性肌萎缩侧索硬化症家系.随访至发病14个月后死亡.结论:SODF4V基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化症国内罕见,应尽可能同时进行患者及其直系亲属的基因检测,有助于明确诊断及其他家族成员早期诊断.