散发大肠癌患者hMSH2基因突变研究

摘要

应用ＰＣＲ、ＳＳＣＰ和ＤＮＡ序列分析等方法检测了３５例散发性大肠癌患者ｈＭＳＨ２突变及微卫星Ｄ２Ｓ１２３。结果在５例患者中发现生殖细胞ｈＭＳＨ２突变，外显子７和８各２例，外显子１５有１例。２例肿瘤细胞突变中外显子７和８各１例。上述３例突变测序结果有２例为错义突变，１例为同义突变。Ｄ２Ｓ１２３不稳定在９例患者中存在。本文结果提示，散发大肠癌患者的生殖细胞和体细胞中存在有ｈＭＳＨ２基因碱基置换突变。在