家族性肌萎缩侧索硬化一家系报告及文献回顾

摘要

本文报告了一个两代内出现4例ALS患者的家系,并就相关文献做了回顾。文章指出，FALS与SALS具有相似的临床表现，但FALS也有自己的特征，如发病年龄较早、男女比例相等、病情进展较快、下肢起病的较SALS更常见、可能出现自主神经功能障碍、可能有脊髓后索和脊髓小脑束受损的症状体征等。理论上讲，同一家系由子其突变类型相同，临床特征也应相似。但实际情况并非如此，很多家系的不同患者间临床差异很大，提示环境因素对基因的表达可能起到一定作用。