基于高通量靶向测序分析肿瘤突变负荷的方法

摘要

本公开涉及一种基于高通量靶向测序数据分析肿瘤突变负荷的方法和系统，所述方法包括以下步骤：通过高通量靶向测序对肿瘤样本和配对对照样本中的靶基因的选定外显子和上下游区域的序列进行测序；通过将从所述肿瘤样本和配对对照样本获得的序列数据与人类参考基因组序列进行比对，计算肿瘤样本中所述靶基因的选定外显子和上下游区域的序列中体细胞突变的数量；以及将所述靶基因的选定外显子和上下游区域中的突变数量相加以获得总突变数量，并将所述靶基因的选定外显子和上下游区域的长度相加以获得总区域长度(Mb)，通过以下公式计算TMB：TMB＝总突变数目/总区域长度。