首页> 中国专利> 小眼畸形和无眼畸形相关基因突变、其检测方法及其用途

小眼畸形和无眼畸形相关基因突变、其检测方法及其用途

摘要

本发明涉及遗传性眼科疾病领域,具体而言涉及小眼畸形领域。本发明提供了小眼畸形和无眼畸形相关基因突变、其检测方法及其用途,所述基因突变是突变的ALDH1A3基因或ALDH1A3蛋白:c.521G>A、p.Cys174Tyr。

著录项

  • 公开/公告号CN104450871B

    专利类型发明专利

  • 公开/公告日2019-04-23

    原文格式PDF

  • 申请/专利权人 深圳华大基因股份有限公司;

    申请/专利号CN201310442645.6

  • 申请日2013-09-25

  • 分类号

  • 代理机构北京北翔知识产权代理有限公司;

  • 代理人蔡伦

  • 地址 518083 广东省深圳市盐田区洪安三街21号华大综合园7栋7层-14层

  • 入库时间 2022-08-23 10:30:21

法律信息

  • 法律状态公告日

    法律状态信息

    法律状态

  • 2019-04-23

    授权

    授权

  • 2016-05-25

    专利申请权的转移 IPC(主分类):C12Q1/68 登记生效日:20160506 变更前: 变更后: 申请日:20130925

    专利申请权、专利权的转移

  • 2016-05-25

    专利申请权的转移 IPC(主分类):C12Q 1/68 登记生效日:20160506 变更前: 变更后: 申请日:20130925

    专利申请权、专利权的转移

  • 2015-04-22

    实质审查的生效 IPC(主分类):C12Q1/68 申请日:20130925

    实质审查的生效

  • 2015-04-22

    实质审查的生效 IPC(主分类):C12Q 1/68 申请日:20130925

    实质审查的生效

  • 2015-03-25

    公开

    公开

  • 2015-03-25

    公开

    公开

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