一种检测东南亚型HPFH缺失变异的引物组、试剂盒及方法

摘要

本发明提供了一种利用第三代高通量测序技术平台检测东南亚型HPFH(S.E.Asian‑HPFH，SEA‑HPFH)缺失变异的引物组，试剂盒及方法，本发明通过在东南亚型HPFH缺失区域5’端侧翼设计正向引物，在缺失区域内设计正常内对照(HBB基因区域)5’端侧翼的正向引物以及在东南亚型HPFH缺失区域3’端侧翼与正常内对照(HBB基因区域)3’端侧翼设计共用的反向引物，长片段PCR扩增以及第三代测序文库构建与测序，实现东南亚型HPFH缺失变异的精准快速检测。