无创性产前倍性调用的方法

摘要

本文公开的是在无创性产前诊断的情况中测定胎儿体内染色体拷贝数的方法。在一个实施方案中，分析了来自含有胎儿DNA和母亲DNA的遗传物质样本的测量的遗传数据，以及来自胎儿的亲生父母的遗传数据，并且测定了所关注的染色体的拷贝数。在一个实施方案中，使用单核苷酸多态性(SNP)微阵列测量母亲血清，以及亲本遗传数据，并且染色体拷贝数的测定用于制定关于胎儿的临床决策。