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【24h】

Posterior helical pits.

机译:后螺旋形凹坑。

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摘要

Posterior helical pits are an easily overlooked finding. They are uncommon in the general population although they do occur as an isolated autosomal dominant trait. We have observed posterior helical pits as a feature in three syndromes only: Beckwith-Wiedemann syndrome, Simpson-Golabi-Behmel syndrome and Rubinstein-Taybi syndrome. We suggest that posterior helical pits, when present, are an excellent diagnostic handle.
机译:后螺旋形凹坑是一个容易被忽视的发现。尽管它们确实以孤立的常染色体显性性状出现,但在普通人群中并不常见。我们仅在三种综合征中观察到了后螺旋形凹坑:Beckwith-Wiedemann综合征,Simpson-Golabi-Behmel综合征和Rubinstein-Taybi综合征。我们建议,如果存在后螺旋凹坑,则是极好的诊断方法。

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