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Lipoid proteinosis: Rare case confirmed by ECM1 mutation detection

机译：类脂蛋白沉着症：通过ECM1突变检测确认罕见病例

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来源
《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 |2014年第12期|共2页
作者
Almeida Tatiana F.; Soares Diogo C.; Quaio Caio R.; Honjo Rachel S.; Bertola Debora R.; McGrath John A.; Kim Chong A.;
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作者单位

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原文格式 PDF
正文语种 eng
中图分类耳鼻咽喉科学;
关键词

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1. Lipoid proteinosis: Rare case confirmed by ECM1 mutation detection [J] . Almeida Tatiana F., Soares Diogo C., Quaio Caio R., International journal of pediatric otorhinolaryngology . 2014,第12期

机译：类脂蛋白沉着症：通过ECM1突变检测确认罕见病例
2. Identification of a novel splicing mutation of ECM1 in a rare lipoid proteinosis family (vol 40, pg 675, 2013) [J] . Gao D., Lian P., Wang R., The Journal of dermatology . 2017,第11期

机译：鉴定稀有脂质蛋白蛋白症家族中ECM1的新型剪接突变（Vol 40，PG 675,2013）
3. Identification of a novel splicing mutation of ECM1 in a rare lipoid proteinosis family [J] . GaoD., LianP., WangR., The Journal of dermatology . 2013,第8期

机译：罕见的类脂蛋白病家族中ECM1的新型剪接突变的鉴定。
4. A Synchronization Detection Approach for Identifying Rare Mutations underlying Common Disease [C] . Jiayin Wang, Xuanping Zhang, Yanqin Liu, International conference on bioinformatics and computational biology . 2013

机译：一种用于识别常见疾病的罕见突变的同步检测方法
5. Rare loss of function mutations in N-methyl-Ｄ-aspartate glutamate receptors and their contributions to schizophrenia susceptibility [D] . Yu Yanjie, 余妍洁 2019

机译：N-甲基-D-天冬氨酸谷氨酸受体功能突变的罕见丧失及其对精神分裂症易感性的贡献
6. Extracellular matrix protein 1 gene (ECM1) mutations in nine Iranian families with lipoid proteinosis [O] . Farzad Izadi, Frouzandeh Mahjoubi, Mohammad Farhadi, 2016

机译：伊朗9个类脂蛋白病家庭的细胞外基质蛋白1基因（ECM1）突变
7. Extracellular matrix protein 1 gene (ECM1) mutations in nine Iranian families with lipoid proteinosis [O] . Farzad Izadi, Frouzandeh Mahjoubi, Mohammad Farhadi, 2016

机译：细胞外基质蛋白1基因（ECm1）突变在9个伊朗家族患有脂质蛋白沉积症

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