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机译:麦卡尔疾病呈现肌肉疼痛在十几岁的女孩中:神经源性疾病中全外exome测序的作用
Section of Pediatric Neurology Department of Pediatrics University of Arkansas for Medical;
Section of Genetics and Metabolism Department of Pediatrics University of Arkansas for Medical;
Section of Genetics and Metabolism Department of Pediatrics University of Arkansas for Medical;
机译:麦卡尔疾病呈现肌肉疼痛在十几岁的女孩中:神经源性疾病中全外exome测序的作用
机译:通过预先筛选的多重血缘家族的全外显子测序,加快神经遗传疾病中新候选基因的发现。
机译:肌磷酸化酶缺乏症(麦卡德氏病)中的肌肉疼痛:性别,基因型和与疼痛相关的应对方法的作用。
机译:纯合子映射使用全exome测序:一种有价值的遗传疾病致病变异鉴定的方法
机译:使用全基因组测序发现导致罕见的小儿肾脏疾病的新基因
机译:不常见的疾病/伤害表现:吞刀的女孩:边缘性人格障碍的少女中无法控制的故意自我伤害
机译:通过预筛选的多重血液家族的全外显子组测序加速神经遗传学疾病的新候选基因发现