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【24h】

Distinguishing Ciliopathy

机译:区分睫状肌病

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摘要

Cilia were once thought to be evolutionary rem nants, but structural defects reveal their impor tance in signaling pathways and human disease, such as Joubert syndrome. Either of the genes TMEM138 and TMEM216 can be found mutated in phenotypically indistinguishable ciliopathy pa tients. Interestingly, despite their lack of sequence homology, these genes have always been aligned in head-to-tail configuration during vertebrate evolution.
机译:纤毛曾经被认为是进化的遗迹,但是结构缺陷显示了它们在信号传导途径和人类疾病(如乔伯特综合症)中的重要性。 TMEM138和TMEM216中的任何一个基因均可在表型无法区分的睫状体病患者中发生突变。有趣的是,尽管它们缺乏序列同源性,但这些基因在脊椎动物进化过程中始终以头尾对齐的方式排列。

著录项

  • 来源
    《Science》 |2012年第6071期|p.888|共1页
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  • 收录信息 美国《科学引文索引》(SCI);美国《工程索引》(EI);美国《生物学医学文摘》(MEDLINE);美国《化学文摘》(CA);
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  • 正文语种 eng
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