El síndrome WHIM es una inmunodeficiencia primaria de herencia autosómica dominante, debida a mutaciones en el gen CXCR4, que se caracteriza por verrugas cutáneo-mucosas, hipogammaglobulinemia, infecciones bacterianas recurrentes y mielocatesis. El tratamiento se basa en el uso de antibióticos profilácticos, gammaglobulina en dosis sustitutiva y factores estimulantes de colonias de granulocitos o de granulocitos y macrófagos, en forma crónica. Presentamos el caso de una mujer de 21 a?os que comenzó a los 10 meses de edad con leucopenia y al siguiente a?o múltiples infecciones con hipogammaglobulinemia requiriendo gammaglobulina endovenosa durante los episodios. Evolucionó con neutropenia crónica. Una punción aspiración de médula ósea mostró la serie mieloide aumentada con ligero predominio de elementos inmaduros. El cuadro fue interpretado como inmunodeficiencia común variable debido a la asociación de múltiples cuadros infecciosos, niveles disminuidos de IgG, IgM e IgA y linfopenia con disminución de linfocitos B de memoria, por lo que comenzó tratamiento sustitutivo con gammaglobulina endovenosa más antibióticos profilácticos. A los 20 a?os se registraron peque?as verrugas en manos que progresaron hacia antebrazos, abdomen, cara y rodillas. Se realizaron estudios moleculares para la búsqueda de mutaciones en el gen CXCR4 donde se detectó la mutación p.Arg334STOP en estado heterocigota confirmando el diagnóstico de síndrome WHIM, que es una inmunodeficiencia infrecuente y de difícil diagnóstico.
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