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Caracteres clínico-patológicos y perfil genético en el carcinoma colorrectal

机译:大肠癌的临床病理特征和遗传特征

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摘要

El cáncer colorrectal es el tercer cáncer más frecuente en hombres y el segundo más frecuente en mujeres, con una incidencia mundial aproximada de 1.2 millones de casos nuevos por a?o. Nuestro objetivo primario fue estudiar la relación existente entre las características clínico-histológicas en individuos con cáncer colorrectal y el estado mutacional de los codones 12 y 13 del gen KRAS (7 mutaciones validadas), con el fin de hallar un marcador histopatológico para los tumores mutados. El objetivo secundario fue determinar cuántos pacientes tenían mutaciones adicionales en los codones 15 y 61 del gen KRAS y 600 del gen BRAF que podrían modificar el fenotipo tumoral. Fueron seleccionados 60 individuos con cáncer colorrectal (30 wild-type y 30 con mutaciones validadas en los codones 12 y 13 del gen KRAS). Se amplificaron y secuenciaron del gen KRAS los exones 2 y 3, y del gen BRAF el exón 15. La información recolectada se examinó mediante un análisis descriptivo, análisis univariado y/o análisis multivariado, según correspondiese. En conclusión, no se encontró relación entre las características clínico-histológicas de los tumores de individuos con diagnóstico de cáncer colorrectal y el estado mutacional de los codones 12 y 13 del gen KRAS. No hallamos un marcador histopatológico para los tumores mutados. En pacientes con adenocarcinomas colorrectales avanzados y KRAS wild-type resulta de interés considerar el estudio del codón 600 del gen BRAF.
机译:结肠直肠癌是男性中第三大常见癌症,而女性中第二大常见癌症,全世界每年大约有120万新病例发生。我们的主要目的是研究结直肠癌患者的临床组织学特征与KRAS基因12和13号密码子的突变状态(已验证的7个突变)之间的关系,以便找到突变肿瘤的组织病理学标记。 。次要目的是确定有多少患者的KRAS基因第15和61位密码子和BRAF基因的600位密码子有其他突变,可以修饰肿瘤表型。选择了60名结直肠癌患者(30名野生型和30名KRAS基因密码子12和13中具有有效突变的人)。扩增并测序了KRAS基因的外显子2和3,以及BRAF基因的外显子15,并通过描述性分析,单变量分析和/或多变量分析对收集到的信息进行了检查。总之,在诊断为大肠癌的个体的肿瘤的临床组织学特征与KRAS基因的密码子12和13的突变状态之间没有关系。我们没有发现突变肿瘤的组织病理学标记。对于患有晚期大肠腺癌和野生型KRAS的患者,考虑对BRAF基因的600密码子进行研究是有意义的。

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