Enfermedades metabólicas en el periodo neonatal con presentación neurológica

摘要

Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son considerados dentro del grupo de las enfermedades raras por su baja incidencia y por su forma de presentación. En ocasiones pueden ya manifestarse en el período neonatal. Los progresos en su conocimiento y el disponer de métodos bioquímicos más precisos están permitiendo diagnosticar muchos ECM que hace un tiempo pasaban absolutamente desapercibidos. Hemos revisado los 52 pacientes con ECM de debut neonatal diagnosticados en los últimos 25 a?os en nuestro centro, valorando la forma de presentación, las manifestaciones neurológicas, los exámenes complementarios y la evolución. La edad media de inicio de los síntomas fue de 5 días, y de confirmación del diagnóstico de 88 días. Destacamos un primer grupo formado por 36 pacientes con defectos del metabolismo intermedio en los que predominaba la hipotonía, estancamiento ponderal y convulsiones. Un segundo grupo formado por 8 pacientes con defectos del metabolismo energético que manifestaban trastornos del ritmo respiratorio e hipotonía y finalmente 8 pacientes dentro del subgrupo de los trastornos de las moléculas complejas en los que destacaba la hipotonía y cataratas como síntomas más frecuentes de debut. Los síntomas neurológicos más comunes en este periodo fueron la hipotonía (60%), afectación del sensorio (35%) y convulsiones rebeldes (23%). Los exámenes complementarios de laboratorio en las primeras fases de la enfermedad orientaron hacia un ECM ,especialmente en los trastornos del metabolismo intermedio y energético. Por su parte el registro EEG y el estudio del LCR fueron importantes para el diagnóstico en muchos trastornos del metabolismo intermedio. La neuroimagen inicial fue menos orientadora, sin embargo permitió descartar otras patologías. Más de la mitad de los pacientes con ECM de debut neonatal habían fallecido a los 24 meses de vida. Es importante sospechar estas enfermedades en período neonatal para mejorar la precocidad diagnóstica y terapéutica, especialmente con cofactores para reducir la morbimortalidad.