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李沙沙; 崔清洋; 周福军; 贾倩芳;
新乡医学院第一附属医院儿科;
先天性多关节挛缩; ZC4H2基因突变; X-连锁AMC性疾病-Wieacker-Wolff综合征; ZC4H2相关罕见疾病; 神经发育障碍;
机译:Alport综合征的病理变异与因COL4A5基因内含子10中的半合子5'剪接突变与蛋白酪氨酸磷酸酶非受体11型基因的杂合错义变异而引起的软骨病的罕见关联
机译:严重先天性肌无力综合症伴间歇性呼吸暂停的中国患者的大缺失和错义变异的复合杂合子 CHAT italic>基因突变
机译:法布里病:在严重和轻度感染的半合子和杂合子中,α-半乳糖苷酶A基因的22个新突变和基因型/表型的相关性。
机译:中国三族杂合子TP63突变引起的EEC和AEC综合征牙齿缺损及与TP63相关疾病的基因型-表型相关性分析
机译:Hodgkin淋巴瘤Hodgkin和Reed-sternberg细胞中Theatm基因座的杂合子丧失单细胞分析:杂合子的ATM丧失是一种罕见的事件
机译:疾病相关人类基因组变异分析和报告的系统和方法
机译:用于疾病相关人类基因组变异分析和报告的系统和方法。
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