1例SCN2A基因突变早发癫痫性脑病的诊断及治疗

摘要

目的 总结SCN2A基因突变早发癫痫性脑病(EOEE)的有效诊断及治疗方法。方法 对1例SCN2A基因突变EOEE患儿的临床资料作回顾性分析。结果 1例1个月4天患儿,因“1天内无热抽搐4次”就诊。患儿生后3天时无明显诱因下出现抽搐,诊断为新生儿惊厥,予口服苯巴比妥片治疗。本次入院后继续予以苯巴比妥治疗3天,视频脑电图提示多灶性尖波发放。结合病史、查体及辅助检查结果,考虑为癫痫,使用左乙拉西坦口服液控制癫痫发作。为明确患儿病因,对患儿及其父母的癫痫基因Panel、线粒体基因组、癫痫相关拷贝数变异进行高通量测序,基因检测结果显示,患儿SCN2A基因出现疑似致病变异c. 468G>C(p. Lys156Asn),为错义变异;患儿父母该位点均未发现异常,患儿SCN2A基因突变为新生突变。结合患儿起病年龄、发作形式及生长发育情况,明确诊断为EOEE,在原治疗方案基础上加用生酮饮食(KD)治疗。经KD治疗后好转出院,目前患儿癫痫发作已完全控制,但智力及运动发育稍有落后。结论 EOEE患儿可伴有SCN2A基因突变,基因检测可明确突变类型,结合临床表现和基因检测结果可明确诊断,当苯巴比妥不能控制癫痫发作时,可早期应用KD治疗。